DẤU HIỆU NHẬN BIÊT PHÙ MẠCH DI TRUYỀN

Lượt xem: 650

TS.BS. Bùi Văn Dân1, GS.TSKH.BS. Dương Quý Sỹ2*

(1): Phụ trách Khoa Dị ứng Miễn dịch và Da liễu, Bệnh viện E. Phó chủ tịch Liên chi hội Dị ứng Miễn dịch - Y học giấc ngủ.
(2): Giáo sư Y khoa Đại học Y khoa Penn State Hoa Kỳ. Khoa Dị ứng Miễn dịch Trung tâm Bệnh viện Hershey. Chủ tịch Hội YHGN Việt Nam
(*): Bài viết được hỗ trợ bởi công ty Takeda

 

Phù mạch di truyền là bệnh gì?

            Phù mạch di truyền (HAE: hereditary angioedema) là bệnh lý hiếm gặp, di truyền trội nhiễm sắc thể thường. Biểu hiện lâm sàng thường là những đợt cấp tính phù nề da - niêm mạc ở những phần khác nhau của cơ thể như ở mặt, tay chân, hầu họng – thanh quản, đường tiêu hóa và có thể đe dọa tử vong nếu không chẩn đoán và điều trị kịp thời. Các cơn cấp tính của HAE thường không dự đoán trước được, triệu chứng thay đổi ở mỗi người và thay đổi theo thời gian.

            Tần suất HAE trung bình khoảng 1/50.000 – 1/100.000 người dân. Cơ chế liên sinh bệnh của HAE liên quan đến sự thiếu hụt hoặc sự rối loạn chức năng của chất ức chế bổ thể C1 (C1-INH), làm sản xuất quá mức bradykinin và kích hoạt hàng loạt thụ thể bradykinin B2, dẫn đến tăng tính thấm thành mạch và biểu hiện phù mạch trên lâm sàng. Tỉ lệ tử vong do HAE xấp xỉ khoảng 15 - 33%, chủ yếu do phù thanh quản gây ngạt thở và suy hô hấp cấp tính.

 

Triệu chứng lâm sàng đặc trưng của phù mạch di truyền là gì?

Yếu tố khởi phát

  •         Sau tai nạn, các thủ thuật ngoại khoa, thủ thuật y khoa, thủ thuật nha khoa.
  •         Thuốc ngừa thai chứa estrogen, thuốc ức chế men chuyển.
  •         Kinh nguyệt, stress, mệt mỏi, sốt, nhiễm trùng, thay đổi thời tiết.

Tiền triệu

  •         Ban dạng vòng, ngứa ran, tê bì.
  •         Cảm giác mệt mỏi mất hết sức lực.

Lâm sàng

  •        Bệnh biểu hiện từng đợt kéo dài 3-5 ngày và tự hồi phục không để lại triệu chứng.
  •         Phù nề dưới da thường gặp nhất ở các chi, có thể gặp ở mặt, môi – miệng, bộ phận sinh dục.
  •         Đau bụng dữ dội, nôn, buồn nôn, thường nhầm với tắc ruột hoặc viêm ruột thừa. 
  •         Khó thở, thở rít, dấu hiệu của phù nề thanh quản.

Hình ảnh lúc bình thường và lúc bị cơn cấp của HAE gây  phù nề vùng mặt, môi - miệng

(Nguồn: https://www.discoverhae.com/hcp/symptoms?utm_medium=ppc&utm_source=google&utm_content=Symptoms+and+Attacks&utm_term=hereditary%20angioedema%20symptoms&utm_id=PS210924163603)

Dấu hiệu nào giúp định hướng phù mạch di truyền?

             Người bệnh có từng đợt sưng phù da, đau bụng dữ dội từng cơn, phù thanh quản và có ít nhất 1/7 trong các tiêu chí dưới đây:

  •        Có tiền sử gia đình.
  •         Triệu chứng xuất hiện trong thời thơ ấu/thời niên thiếu.
  •         Triệu chứng đau bụng tái diễn.
  •         Xuất hiện phù nề đường hô hấp trên.
  •         Không đáp ứng với thuốc kháng histamine, glucocorticoid, omalizumab, hoặc epinephrine.
  •         Có sự hiện diện của các dấu hiệu hoặc triệu chứng trước khi phù nề.
  •         Không xuất hiện của vùng da sẩn đỏ và ngứa.

Chẩn đoán xác định phù mạch di truyền như thế nào?

            Khi có các dấu hiệu lâm sàng nghi ngờ phù mạch di truyền, một số xét nghiệm cận lâm sàng cần được chỉ định như:

  •         Định lượng C4.
  •         Định lượng C1-INH.
  •         Đánh giá chức năng C1-INH.
  •     Xét nghiệm gen: SERPING1, gen mã hóa yếu tố FXII FXII (HAE-FXII), gen angiopoietin-1 ANGPT1 (HAE-ANGPT1), gen plasminogen PLG (HAE-PLG), gen kininogen 1 kininogen 1 (HAE-KNG1), gen myoferlin MYOF (HAE-MYOF), heparin sulfate 3-O-sulfotransferase. hoặc HS3ST6 (HAE-HS3ST6).